环境观察员

环境观察员
环境赐予人类相信真理的力量

张艾嘉:地中海贫血的症状

张艾嘉:地中海贫血的症状

  常见症状:贫血、气血虚弱、腹部肿块、生长缓慢、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、头晕、皮肤呈浅黄或深金黄色、阴血不足、急性贫血、黄疸、溃疡

  临床表现及诊断

  本病大多婴儿时即发病,表现为贫血,虚弱,腹内结块,发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡,轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症,改善症状,禀赋不足,肾气虚弱为主要原因,肾为先天之本,究天肾精不充,则生化无源,“小儿之劳,得于母胎”,可见‘"童子劳”与父母关系密切,肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败,出现黄疽,积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

  血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法,HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据,重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上,在α地中海贫血综合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因,当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病,重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

  在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点,颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽,颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹,长骨中可能出现骨质疏松区域,锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现,指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。

  (一)β地中海贫血

  根据病情轻重的不同,分为以下 3 型。

  1.重型 又称Cooley 贫血,患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显,由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容,患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一,本病如不治疗,多于5岁前死亡。

  实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形,靶形,碎片红细胞和有核红细胞,点彩红细胞,嗜多染性红细胞,豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高,骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中,晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同,红细胞渗透脆性明显减低,HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据,颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

  2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

  实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点,HbF含量正常。

  3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

  实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。

  (二)a地中海贫血

  1.静止型 患者无症状,红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

  2.轻型 患者无症状,红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低,患儿脐血Hb Barts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

  3.中间型 又称血红蛋白H病,此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一,大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容,合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

  实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常,出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Barts,其含量约为0.024~0.44,包涵体生成试验阳性。

  4.重型 又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征,胎儿常于30~40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水,胎盘巨大且质脆。

  实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高,血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH,无 HbA, HbA2和HbF。

环境观察员 版权所有,未经允许不得转载:环境观察员 » 张艾嘉:地中海贫血的症状
分享到: 更多 (0)

猜你也想读下面的文章: